L'esercito dei malati rari e il dramma dei farmaci orfani
Malattie rare: il farmaco c'è, ma è orfano
Il paradosso delle malattie rare sta nel fatto che spesso la terapia esiste, ma non è disponibile. Per diversi motivi. Per questo si parla di farmaci orfani.
Sanihelp.it - I farmaci orfani (Orphan Drug Status) sono prodotti medicinali destinati alla diagnosi, alla prevenzione o alla cura di malattie rare, che mettono in pericolo la vita di una persona o che sono comunque molto gravi. Sono detti orfani perché l’industria farmaceutica, in condizioni normali di mercato, è poco interessata a produrre e a commercializzare prodotti destinati a un ristretto numero di individui. Per le aziende farmaceutiche introdurre nel mercato un medicinale per una malattia molto rara avrebbe un costo presumibilmente superiore al guadagno derivato dalla vendita del prodotto. Malattie curabili dunque, ma non curate.
Le ragioni di questa mancanza non sono solo di ordine economico. Spesso è la sperimentazione per lo sviluppo di farmaci destinati alla cura delle malattie rare a porre diversi problemi: i pazienti arruolabili negli studi clinici sono pochi, le malattie hanno un’ ampia dispersione territoriale, sono poco conosciute e afferenti a diversi gruppi nosologici, cosicché risulta difficile costituire gruppi sperimentali omogenei. Per reclutare il maggior numero possibile di soggetti per i trial clinici si ricorre a volte a una casistica multicentrica che però può diminuire la qualità dello studio, se i criteri di reclutamento e trattamento sono disomogenei.
Secondo la normativa europea un farmaco è orfano quando:
• è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su 10.000 nella comunità
• è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all'interno della comunità sia tanto redditizia da giustificarne l'investimento necessario.
Ma quando una malattia si può definire rara? Quando colpisce un numero limitato di persone su un’intera popolazione (meno di 1 caso su 2000). Mentre questo numero sembra piccolo, esso si traduce in approssimativamente 200.000 individui quando consideriamo l’Unione Europea nell’attuale dimensione di 15 Stati Membri, e 230.000 quando la Comunità si espande per includere 27 Stati Membri. È stato stimato che oggi esistono tra 5.000 e 8.000 malattie rare che colpiscono tra il 6% e l’8% della popolazione in totale, in altre parole, tra 24 e 36 milioni di persone nella Comunità Europea.
Di fronte a questi dati Il 16 dicembre 1999 il Parlamento Europeo e il Consiglio hanno adottato un regolamento con l’obiettivo di incitare le industrie farmaceutiche e biotecnologiche a sviluppare e a commercializzare i farmaci orfani.
Ma la strada è ancora lunga, soprattutto dal punto di vista del riconoscimento di questi malati invisibili: ancora oggi oltre 5.000 patologie rare sono totalmente disconosciute dal SSN italiano e non presenti nei Lea (livelli essenziali di assistenza).
Le ragioni di questa mancanza non sono solo di ordine economico. Spesso è la sperimentazione per lo sviluppo di farmaci destinati alla cura delle malattie rare a porre diversi problemi: i pazienti arruolabili negli studi clinici sono pochi, le malattie hanno un’ ampia dispersione territoriale, sono poco conosciute e afferenti a diversi gruppi nosologici, cosicché risulta difficile costituire gruppi sperimentali omogenei. Per reclutare il maggior numero possibile di soggetti per i trial clinici si ricorre a volte a una casistica multicentrica che però può diminuire la qualità dello studio, se i criteri di reclutamento e trattamento sono disomogenei.
Secondo la normativa europea un farmaco è orfano quando:
• è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su 10.000 nella comunità
• è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all'interno della comunità sia tanto redditizia da giustificarne l'investimento necessario.
Ma quando una malattia si può definire rara? Quando colpisce un numero limitato di persone su un’intera popolazione (meno di 1 caso su 2000). Mentre questo numero sembra piccolo, esso si traduce in approssimativamente 200.000 individui quando consideriamo l’Unione Europea nell’attuale dimensione di 15 Stati Membri, e 230.000 quando la Comunità si espande per includere 27 Stati Membri. È stato stimato che oggi esistono tra 5.000 e 8.000 malattie rare che colpiscono tra il 6% e l’8% della popolazione in totale, in altre parole, tra 24 e 36 milioni di persone nella Comunità Europea.
Di fronte a questi dati Il 16 dicembre 1999 il Parlamento Europeo e il Consiglio hanno adottato un regolamento con l’obiettivo di incitare le industrie farmaceutiche e biotecnologiche a sviluppare e a commercializzare i farmaci orfani.
Ma la strada è ancora lunga, soprattutto dal punto di vista del riconoscimento di questi malati invisibili: ancora oggi oltre 5.000 patologie rare sono totalmente disconosciute dal SSN italiano e non presenti nei Lea (livelli essenziali di assistenza).
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